El Genoma Humano 18/02/2001

Este tema es algo que no se puede tratar en dos palabras, ni tampoco a la ligera, por no meter la pata, a pesar de que la mayoría de los medios de comunicación se lo han tomado así. Para empezar, puede que haya mucha gente que no se acuerde de la Biología que dio en el instituto y no sepa que el genoma es el grupo de cadenas de ácido desoxirribonucleico, ADN, que está en los cromosomas; los cromosomas están en cada una de las células, y están compuestos de dos cadenas enrolladas, una de ellas proveniente del padre y otra de la madre. Todas las células humanas, desde las neuronas del cerebro hasta las de los músculos, tienen el mismo ADN, los mismos cromosomas. El ser humano tiene 21 cromosomas. Vale, hasta ahí llega todo el mundo. La cosa se pone complicada si decimos que las cadenas de ADN se pueden describir con un alfabeto formado por 4 letras, A, C, G y T, que representan a cuatro, bueno, digamos productos químicos, porque no son otra cosa. Los 21 cromosomas se pueden representar por un chorro de ACGTs, por ejemplo, AAACCCGGGTTTT. Cada combinación de letras da lugar, o no, a una proteína, y las proteinas son las que hacen todo en el cuerpo humano.

Secuenciar el genoma humano consiste en hallar toda esa secuencia de A, C, G y T, en cada uno de los cromosomas, hallar si codifican o no una proteina. Si efectivamente codifican una proteina se les llama gen , y qué proteina codifican; qué variantes de esa proteina puede haber, y qué variantes del gen pueden dar lugar a una enfermedad, o propensión a ella. Por ejemplo, la anemia falciforme, una enfermedad genética que se da en África, se debe al cambio de una sola letra en el gen que codifica la hemoglobina, la proteina que lleva el oxígeno en la sangre, dentro de los glóbulos rojos. Ese cambio hace que los glóbulos rojos tengan forma de hoz (de ahí lo de falciforme) y lleven el oxígeno con menos eficiencia. Otro gen, el BRCA1, que se encuentra en el cromosoma 17, causa propensión al cáncer de mama.

El interés de la secuenciación del genoma humano se basa precisamente en eso. Conociendo todos los genes, se sabe qué proteína producen, y en casos en que una enfermedad esté causada por una sola proteina defectuosa, se puede detectar al nacer o incluso antes qué enfermedades tiene propensión a tener, o directamente va a padecer, una persona.

Todo esto, por supuesto, es una oportunidad de enriquecimiento para muchos, un problema ético para muchos otros, y para otros muchos más, una esperanza de mejorar la calidad de vida. Pero todos estos temas tendremos que tratarlos cada uno por su lado.